O SMA

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Spinální muskulární atrofie (SMA) patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv- tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken- tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

Projevy SMA

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.

Formy SMA

Zdroj: https://www.neurologiepropraxi.cz/pdfs/neu/2016/06/03.pdf

Nejčastější středně těžkou klinickou formou onemocnění SMA (až 45 % všech SMA), kterou trpí také Zdenda, je tzv. SMA typu II, kdy se obtíže projevují již v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient je schopen se sám posadit nebo je-li posazen sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena.

Léčba

Toto onemocnění jako takové je zatím nevyléčitelné. V zahraničí však probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby SMA. Výsledky studií lze sledovat na webu: www.clinicaltrial.gov

30. května 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který dává pacientův velkou naději. Četné klinické studie a zkušenosti pacientů, jež ho měli možnost vyzkoušet, prokázaly efekt léčby, zastavení progrese onemocnění, výrazné zlepšení motorických dovedností, snížení potřeby dechové podpory a výrazné snížení úmrtnosti, přičemž v žádné ze studií nebyly pozorovány žádné významné nežádoucí účinky. Tento lék je však velice drahý, 1 injekce vychází zhruba na 2,5 mil. Kč a tuto injekci je nutno opakovat každé 4 měsíce. Protože lék ještě není v úhradové vyhlášce pojišťoven, musí se o jeho úhradu žádat přes § 16 zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, který umožňuje, aby zdravotní pojišťovna uhradila lék, který sice není hrazen, ale je jedinou možností pojištěnce z hlediska jeho zdravotního stavu. Více informací a návod, jak požádat o Spinrazu naleznete na smáci.cz. Léčba pacientů pojištěných u VZP Spinrazou je zajištěna na dvou pracovištích, a to ve FN Motol a ve FN Brno, na základě individuálních úhradových dodatků bez nutnosti podávat žádost dle § 16 (viz smáci.cz).

Rehabilitace

Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace či lázeňské péče. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které se mohou dostavit. Každý pacient je ale jiný, a je proto třeba pracovat i s nejrůznějšími pomůckami na podkládání těla a končetin, kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace a další vysoce odborné metody. Zdendovi pomáhají také hipoterapie a cvičení v bazénu. 

Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce…)

Pacienti v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy, stojany, chodítka…) a jsou závislí na 24hodinové péči druhé osoby.

 

 

Více informací a důležité kontakty: