Co je SMA?
Spinální muskulární atrofie (SMA)
Spinální muskulární atrofie (SMA) patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv- tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken- tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.
Projevy SMA
Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.
Formy SMA
Nejčastější středně těžkou klinickou formou onemocnění SMA (až 45 % všech SMA), kterou trpí také Zdenda, je tzv. SMA typu II, kdy se obtíže projevují již v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient je schopen se sám posadit nebo je-li posazen sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná . unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena.
Léčba
Toto onemocnění jako takové je zatím nevyléčitelné. Dostupné preparáty, Spinraza, Zolgensma či Risdiplam, jsou schopny zastavit progresi onemocnění, do určité míry zlepšit pacientův zdravotní stav, bohužel ne však vyléčit. V zahraničí probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby SMA. Probíhající studie a výsledky studií lze sledovat na webu: www.clinicaltrial.gov.
30. května 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který dal pacientům velkou naději. Četné klinické studie a zkušenosti pacientů, jež ho měli možnost vyzkoušet, prokázaly efekt léčby, zastavení progrese onemocnění, výrazné zlepšení motorických dovedností, snížení potřeby dechové podpory a výrazné snížení úmrtnosti, přičemž v žádné ze studií nebyly pozorovány žádné významné nežádoucí účinky. Tento lék je však velice drahý, 1 injekce vychází zhruba na 2 mil. Kč a tuto injekci je nutno opakovat každé 4 měsíce. Protože lék není v úhradové vyhlášce pojišťoven, musí se o jeho úhradu žádat přes § 16 zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, který umožňuje, aby zdravotní pojišťovna uhradila lék, který sice není hrazen, ale je jedinou možností pojištěnce z hlediska jeho zdravotního stavu. Více informací a návod, jak požádat o Spinrazu naleznete na smáci.cz.
Jak funguje Spinraza u Zdendy můžete sledovat zde.
Naprostou novinkou je lék Zolgensma, který byl v EU schválen 19. května 2020. Tento lék pomocí vektorového viru dopraví do těla přímo chybějící gen SMN1 , přičemž by ho mělo stačit aplikovat jen jednou za život.
Tento lék v rámci studie dostala i Sofinka, jejíž příběh a zkušenosti můžete sledovat zde.
Rehabilitace
Kromě léku je pro pacienty také důležitá intenzivní rehabilitace. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které se mohou dostavit. Každý pacient je ale jiný, a je proto třeba pracovat i s nejrůznějšími pomůckami na podkládání těla a končetin, kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace a další vysoce odborné metody. Zdendovi pomáhají také hipoterapie a cvičení v bazénu.
Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce…)
Pacienti v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy, stojany, chodítka…) a jsou závislí na 24hodinové péči druhé osoby.